診斷垂體性侏儒癥必須符合以下4個(gè)條件：
（1）身高在年齡、性別相同的正常兒童第3百分位以下
（2）2歲以后的兒童，其生長(zhǎng)速度每年小于5厘米。
（3）血漿中生長(zhǎng)激素基礎(chǔ)值和刺激值低，或者生長(zhǎng)激素受體對(duì)生長(zhǎng)激素?zé)o反應(yīng)。
（4）無(wú)其它可導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙的疾病。
正常成人血漿中生長(zhǎng)激素的基礎(chǔ)值為3納克/毫升，兒童為55納克/毫升。年齡不同，生長(zhǎng)激素在血漿中的水平也不同。新生兒血漿中生長(zhǎng)激素水平明顯高于幼兒。兒童隨著年齡增長(zhǎng)。血漿中生長(zhǎng)激素水平迅速下降。正常兒童血漿中生長(zhǎng)激素基礎(chǔ)值可以很低，甚至測(cè)不出。由于正常兒童與患兒之間血漿中生長(zhǎng)激素的水平有較大范圍的重疊性。所以只測(cè)1次血漿中生長(zhǎng)激素的基礎(chǔ)值不能鑒別是正常兒童還是垂體性侏儒癥患兒，必須做垂體功能檢査。
身高體重測(cè)量?jī)x廠家認(rèn)為，常用的垂體功能檢査有4種：即運(yùn)動(dòng)刺激試驗(yàn)、精氨酸刺激試驗(yàn)、口服左旋多巴刺激試驗(yàn)、胰島素低血糖刺激試驗(yàn)。約有10%的正常兒童可以對(duì)某種刺激試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)。因此需要做幾種不同的刺激試驗(yàn)，只有對(duì)2種或2種以上的剌激試驗(yàn)均無(wú)反應(yīng)，才能診斷為垂體性侏儒癥。
