身高體重測量儀廠家認(rèn)為，先天性成骨發(fā)育不全又稱脆骨癥，為一種罕見的遺傳性疾病。此病不僅影響骨賂，致使骨質(zhì)疏松，而且其它結(jié)締組織也受累。
先天性成骨發(fā)育不全是由于骨基質(zhì)生成不足和膠原合成障礙。表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱，多發(fā)骨折和骨胳畸形，伴有結(jié)締組織的缺乏。本病的病因不清，是一種散發(fā)的、常染色體顯性遺傳性疾病。
先天性成骨發(fā)育不全主要有以下幾方面的特點(diǎn)：
（1）反復(fù)多次骨折：病人有多次骨折病史，骨折最多可達(dá)數(shù)百次。隨著年齡增長，骨折次數(shù)逐漸減少。骨折部位以脛腓骨最常見，其次為肱骨和撓尺骨。骨折后呈畸形愈合，長骨彎曲，兒童期就可以出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或者駝背等，致使身材矮小。
（2）藍(lán)色鞏膜：由于結(jié)締組織缺乏，鞏膜內(nèi)膠原減少和變薄，致使里面的脈絡(luò)膜色素外顯，在角膜周圍呈藍(lán)色環(huán)。
（3）成齒不全：患者牙本質(zhì)發(fā)育不良，乳牙和恒牙均可受累。表現(xiàn)為牙齒短、扁平，呈黃棕色、灰黃色或者透明的藍(lán)色。牙齒易碎和易發(fā)生齲齒。
（4）耳聾：耳聾開始于不同年齡，以青春期后為多。因耳聽骨硬化或者神經(jīng)受壓所致的傳導(dǎo)性或神經(jīng)性耳聾。
（5）其它：皮膚萎縮變薄，韌帶松弛，關(guān)節(jié)過度活動(dòng)，行走困難等。青春期，病人常常處于慢性代謝亢進(jìn)狀態(tài)，有低熱、出汗、心跳快，較瘦弱，食欲好。由于病因不明，目前尚無有效的治療方法，主要是對(duì)癥治療。
